болезнь Гурлер-Пфаундлера

См. также в других словарях:

• Гурлер-Пфаундлера-Гунтера болезнь — (G. Hurler, совр. нем. педиатр.; М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; С. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Гаргоилизм …   Большой медицинский словарь

• ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Пфаундлера-Гурлер болезнь — (М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; G. Hurler, нем. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа …   Большой медицинский словарь

• Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь — (М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; G. Hurler, нем. педиатр 20 в.; R. W. В. Ellis, 1902 1966, англ. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа …   Большой медицинский словарь

• Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенилкетонурия) — Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомнорецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фенилаланина. Патология обмена… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… …   Медицинская энциклопедия

• мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …   Большой медицинский словарь

• Гаргоилизм — (фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями …   Толковый словарь психиатрических терминов

• гаргоилизм — (франц. gargouille рыльце водосточной трубы средневековых соборов в виде фантастической фигуры с отталкивающим, причудливым лицом; син.: Гурлер Пфаундлера Гунтера болезнь, дизостоз множественный, идиотия дизостотическая, липохондродистрофия,… …   Большой медицинский словарь

• Гаргоилизм — I Гаргоилизм (франц. gargouille рыльце водосточной трубы в готических соборах, украшавшееся фантастическими фигурами с отталкивающими лицами) заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением… …   Медицинская энциклопедия

• Нанизм — I Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик; синоним: дварфизм, карликовость, наносомия, микросомия) патологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью (ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин). Нанизм проявление и один из… …   Медицинская энциклопедия